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子宫性不孕
会导致不孕的染色体疾病

  会导致不孕的染色体疾病?导致不孕症的原因多,染色体异常同样是导致女性不孕的原因之一。染色体是由DNA和蛋白质组成的复合体,存在于正常人核内,有储存、传递遗传信息和控制分化、发育的作用。正常人染色体数目为46条,其中44条常染色体,另2条与性别有关,为性染色体,女性为XX,男性为XY。

  染色体病是指由于染色体数量或结构异常而导致的疾病。染色体病更常见的表现是先天多发畸型、生长发育迟滞和智力低下,也是多数患者就诊的原因,其次如外生殖器发育不良、不育、不孕、闭经等都很常见。

  有可以下五种染色体疾病与不孕有关:

  ①特纳(Turner)综合症:又称XO综合征或X单体综合征。核型是45,XO,是染色体数目的减少。卵巢不发育,为结缔组织所代替,呈索条状,子宫未发育或发育不良,无排卵,无月经,不能生育。

  典型表现为:身材矮、发迹低、蹼颈、肘外翻、盾状胸、乳头距离宽、无阴毛和腋毛,可以及心、肾、骨骼畸形等。

  ②超X综合征:或称47,XXX综合征,有的称塔科布斯综合征(Tacobs,1959年首先报道),核型为47,XXX,染色体数目多了1条,多出的是性染色体X。约病人体格发育、第二性征、月经周期正常。约病人性腺发育不全,月经稀少、紊乱或闭经,早期绝经、不孕。

  典型表现为:约2/3病人智力低于正常人,有语言障碍、小头畸形、两眼距离过远、高腭牙、牙列异常等。

  ③XX单纯性腺发育不全:虽然染色体组型为正常46,XX,但经检查发现双侧卵巢不发育,呈条索状。

  典型表现为:身高正常,内外生殖器发育不良,乳腺及第二性征不发育,原发性闭经,无排卵,不孕,血雌二醇水平低,促性腺激素(FSH、LH)水平高,尿17酮浓度也高。

  ④睾丸女性化综合征:染色体组型为46XY,本来是男性,但外生殖器呈女性型,自幼即按女性生活,成人后因原发性无月经及不孕而就医。

  典型表现为:有女性体型及身高,四肢长,皮下脂肪丰富,乳房发育如女性,发音也为女性声调。但阴蒂小,阴唇发育差,阴道呈盲端,比正常阴道稍短,无子宫,无输卵管,无卵巢而有睾丸,睾丸位于腹股沟内或大阴唇内,属于一般都不孕。

  ⑤真两性畸形:染色体组型为46,XX或46,XY或嵌合成46,XX/46,XY等等。但性腺既有卵巢,也有睾丸,常合长在一起,称卵睾。有的一侧为卵巢,而另一侧为睾丸。

  典型表现为:外生殖器是女性型或男性型,有的分辨不清,多数有阴茎,自幼按男性生活,约1/3病例出生时阴茎与阴囊发育不明显而按女性生活。一般均有子宫,多数有输卵管,部分病人来月经,部分病人有周期性血尿,属于一般都不孕。

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